Rijetke Bolesti

Postoji više od 7.000 rijetkih bolesti, od kojih je oko 70 % genetskog podrijetla. U rijetke bolesti spadaju metaboličke, infektivne te autoimune bolesti, uključujući i rijetke oblike raka. Dok neke rijetke bolesti pogađaju tek nekolicinu ljudi – ili čak samo jednu osobu – procjenjuje se da čak 300 milijuna ljudi diljem svijeta živi s rijetkom bolesti.¹ Unatoč velikom broju identificiranih rijetkih bolesti za više od 90% njih još uvijek ne postoji odobrena terapija.^2,3 Put do točne dijagnoze traje više od pet godina, a uključuje posjete brojnim liječnicima specijalistima te česte pogrešne dijagnoze.⁴

Naša je misija mijenjati živote ljudi pogođenih rijetkim bolestima. Razumijevanjem njihovih jedinstvenih potreba istražujemo i razvijamo inovativne lijekove, radimo na njihovoj dostupnosti te podržavamo udruženja oboljelih od rijetkih bolesti.

Vjerujemo da je naša odgovornost slušati, razumjeti i poboljšati živote bolesnika i onih koji im svakodnevno nastoje pomoći. Razumijevanje potreba osoba koje žive s rijetkim bolestima temelj je naših inovacija i pokretačka snaga svih naših nastojanja.

Naša strategija u području rijetkih bolesti temelji se na tri ključna cilja:

Brži pristup lijekovima – učinkovitim rješenjima želimo omogućiti bolesnicima da pravovremeno dođu do potrebnih terapija.
Inovacije u liječenju – ulaganjem u znanost, nove tehnologije i istraživanja razvijamo napredne lijekove i unapređujemo postojeće mogućnosti liječenja.
Pomoć većem broju bolesnika – širenjem našeg djelovanja želimo doprijeti do što većeg broja oboljelih od rijetkih bolesti, gdje god se oni nalazili.

Generalizirana miastenija gravis (gMG) je rijetka autoimuna bolest koja uzrokuje slabost i gubitak mišićne funkcije. Iako se može razviti u bilo kojoj životnoj dobi, kod žena se najčešće javlja prije 40. godine, a kod muškaraca nakon 60. godine života.^5,6 U početku obično zahvaća mišiće koji kontroliraju pokrete očiju i kapaka, ali može napredovati do težih simptoma, slabosti mišića glave, vrata, trupa, udova te mišića koji omogućavaju disanje.^7-9 gMG nastaje zbog poremećaja na živčano-mišićnoj spojnici, ključnoj vezi između mišića i živčanih stanica koje ih kontroliraju.¹⁰

Spektar poremećaja optičkog neuromijelitisa (NMOSD) je rijetka neurološka bolest koja pogađa središnji živčani sustav, prvenstveno leđnu moždinu i očne živce.^11-13 Simptomi NMOSD-a uključuju smetnje vida, poteškoće s koordinacijom ili kretanjem, umor, mučninu i/ili nekontrolirano povraćanje, jaku bol, gubitak funkcije crijeva/mokraćnog mjehura, abnormalne osjećaje na koži i štucanje.¹⁴ Većina oboljelih od NMOSD-a suočava se s nepredvidivim relapsima, koji mogu uzrokovati trajna oštećenja poput gubitka vida, paralize pa čak i prerane smrti.^13,14 Bolest prvenstveno pogađa žene i najčešće se razvija između 30. i 40. godine života. Može se javiti kod muškaraca i djece, no u tim je skupinama pojavnost još rjeđa.^15,16

Neurofibromatoza (NF) je rijetka genetska bolest koju karakterizira razvoj tumora koji mogu zahvatiti mozak, leđnu moždinu i živce. Najčešći oblik NF-a je neurofibromatoza tipa 1 (NF1).¹⁷ NF1 je ujedno i jedna od najčešćih nasljednih bolesti, a uzrokovana je mutacijom odnosno greškom u genu NF1. Oko polovice oboljelih od NF1 ovu mutaciju naslijedi od roditelja, dok druga polovica nema pozitivnu obiteljsku anamnezu.^18,19 NF1 pogađa otprilike jednu osobu na 3.000 ljudi diljem svijeta i najčešće se otkriva u ranom djetinjstvu. To je progresivna bolest i može pogoditi bilo koga, bez obzira na spol ili etničku pripadnost.^20-22

Hipofosfatazija (HPP) je rijetka genetska metabolička bolest karakterizirana poremećenom mineralizacijom (kalcifikacijom) kostiju i zubi.^23,24 Nastaje zbog mutacije gena odgovornog za proizvodnju enzima alkalne fosfataze (ALP) ključnog u formiranju zdravih kostiju.^23,25 Kada ALP normalno funkcionira, omogućava vezivanje kalcija i fosfata te izgradnju čvrstih i zdravih kostiju.^25,26 Kod oboljelih od HPP-a, smanjena ili potpuno odsutna aktivnost ALP enzima dovodi do poremećaja metabolizma kalcija i fosfata, što sprječava pravilan razvoj kostiju i uzrokuje nakupljanje minerala na drugim mjestima u tijelu, što može dovesti do oštećenja organa.²⁷ Za dijagnozu HPP-a se preporučuje mjerenje aktivnosti ALP u krvi, uzimajući u obzir da vrijednosti ovise o dobi i spolu te da su u djece više nego u odraslih.^23,28

Nedostatak lizosomske kisele lipaze (LAL-D) je rijetka nasljedna metabolička bolest skladištenja. Uzrokuju ga promjene u genu LIPA koje dovode do smanjenja ili gubitka aktivnosti enzima lizosomske kisele lipaze (LAL). Nedostatak ovog enzima uzrokuje nakupljanje estera kolesterola i triglicerida u različitim tkivima i organima, uključujući jetrene stanice i makrofage.^29,30 Procjena je da se LAL-D javlja kod 3,5 do 6 slučajeva na milijun novorođenčadi ili odraslih europskog podrijetla, dok je progresivniji oblik bolesti koji pogađa dojenčad još rjeđi (0,3 do 1,1 slučaj na milijun).³¹ Nakupljanje lipida može dovesti do uvećane jetre i slezene, masne jetre, ciroze, poremećaja lipida u krvi, ubrzane ateroskleroze te gastrointestinalnih problema.³²

Paroksizmalna noćna hemoglobinurija (PNH) je bolest uzrokovana stečenom genetskom mutacijom u krvotvornim matičnim stanicama. Mutacija dovodi do stvaranja abnormalnih krvnih stanica koje su osjetljivije na imunološki posredovano oštećenje.^33-35 Simptomi su raznoliki, po pojavnosti i intenzitetu. Učestali simptomi uključuju anemiju, umor, otežano disanje, poteškoće pri gutanju, krv u urinu, bol u trbuhu te erektilnu disfunkciju kod muškaraca.^35,36 Rizik od tromboze povećava opasnost od hospitalizacija i ukazuje na teži tijek bolesti.^36,37

Dijagnoza PNH se postavlja protočnom citometrijom kojom se analizira prisutnost određenih proteina na površini krvnih stanica.³⁸

aHUS je rijetko i životno ugrožavajuće stanje koje se javlja kod djece i odraslih, a uzrokovano je nekontroliranom aktivacijom sustava komplementa u krvi što dovodi do trombotske mikroangiopatije (TMA). Posljedica TMA je stvaranje krvnih ugrušaka u malim krvnim žilama, oštećenje organa, a može dovesti i do smrtnog ishoda.³⁹

TMA je klinički sindrom koji uključuje hemolitičku anemiju, smanjen broj trombocita te oštećenja različitih organskih sustava. Najčešće je zahvaćen bubreg, ali može doći do zahvaćenosti živčanog, probavnog, plućnog i kardiovaskularnog sustava te kože.^39-41 Zbog niske pojavnosti i preklapanja simptoma s drugim bolestima, aHUS često ostaje neprepoznat ili se pogrešno dijagnosticira, što rezultira zakašnjelim liječenjem i lošijim ishodima za bolesnike.^40,41

Rijetke bolesti

Što je gMG?

Što je NMOSD?

Što je neurofibromatoza?

Što je hipofosfatazija?

Što je nedostatak lizosomske kisele lipaze (LAL-D)?

Što je paroksizmalna noćna hemoglobinurija (PNH)?

Što je atipični hemolitičko-uremijski sindrom (aHUS)?

Rijetke Bolesti

Rijetke Bolesti